Новые возможности при лечении фенилкетонурии

«Мерк Сероно» (Merck Serono), биофармацевтическое подразделение компании «Мерк», объявило о выводе на российский рынок препарата Куван®. На XIII Всероссийском Конгрессе «Инновационные технологии в педиатрии и педиатрической хирургии» прошло заседание международных экспертов по современным методам диагностики и лечения пациентов с фенилкетонурией (ФКУ), на котором широкой медицинской общественности был представлен препарат Куван®.

Роджер Янссенс (Rogier Janssens), директор подразделения «Мерк Сероно» в России и СНГ сообщил: «Для регистрации препарата Куван® в России проводилось клиническое исследование, в котором были доказаны его безопасность и эффективность, и теперь мы рады объявить, что у пациентов появилась возможность фармакологического лечения».

Куван® (сапроптерина дигидрохлорид) — препарат, который показан в комбинации с диетой при лечении гиперфенилаланинемии (ГФА) вследствие дефицита тетрагидробиоптерина (BH4) или вследствие фенилкетонурии (ФКУ).

Фенилкетонурия — это врожденное генетическое заболевание, вызванное дефектом или дефицитом фермента фенилаланин гидроксилазы (PAH), необходимого для метаболизма фенилаланина, незаменимой аминокислоты, содержащейся в белковой пище. Если пациент с ФКУ своевременно не диагностирован или не соблюдает диету с пониженным содержанием фенилаланина, это приводит к накоплению фенилаланина в крови и тканях головного мозга в высоких концентрациях, что в дальнейшем клинически выражается в задержке умственного развития, повреждении головного мозга, а также психическим, неврологическим и когнитивным расстройствам^1,2.

Во многих странах мира внедрены национальные программы скрининга новорождённых, которые позволяют выявить детей с наследственными заболеваниями, включая ФКУ³.До настоящего времени терапевтические возможности были ограничены исключительно диетой на протяжении всей жизни, что ухудшает качество жизни⁴. На данный момент в России зарегистрированы более 3000 пациентов с ГФА, выявленных в ходе неонатального скрининга, который проводится в стране с 1986 года.

«Обсуждение вопросов диагностики и лечения орфанных заболеваний в настоящее время находится в фокусе общественности. Проблематику обсуждают средства массовой информации, широкая общественность, представители пациентских организаций. Министерство здравоохранения РФ также работает над решением проблем пациентов с редкими наследственными заболеваниями. Появление нового препарата для лечения фенилкетонурии (ФКУ) давно ожидалось как специалистами, так и пациентами. Применение существующих методов позволило пациентам с данным нарушением обмена веществ значительно улучшить социализацию и предотвратить тяжёлую инвалидизацию. Появление сапроптерина (Кувана) поможет значительно улучшить качество жизни и долговременный прогноз состояния здоровья пациентов с ФКУ. Специалисты, безусловно, заинтересованы в оказании квалифицированной помощи с учётом современных международных подходов к лечению заболеваний,” — отметил главный внештатный генетик МЗ РФ, профессор С.И. Куцев.

«Куван® является важным препаратом для пациентов, у которых нарушен синтез кофермента PAH - BH4, важного компонента различных стадий метаболизма. Кроме того, не менее 30% пациентов с ФКУ могут расширить диетические ограничения при применении Кувана. Результаты недавно проведённого клинического исследования подтвердили, что новый препарат может быть эффективен у 1000 пациентов в России», — сказал профессор Фридрих Трефц (Friedrich Trefz), врач Медицинского центра здоровья женщин, детей и подростков (Medical Center for Health of Women, Children and Adolescents), Гаммертинген, Германия.

Амайя Белангер-Квитана (Amaya Bélanger-Quintana), доктор наук, член Испанской ассоциации врождённых дефектов метаболизма (Association of Inborn Errors of Metabolism, AECOM), подчеркнула: «В Испании сапроптерин (Куван) применяется с 2002 года во всех возрастных группах, включая новорождённых. Мы никогда не наблюдали серьёзных побочных эффектов и, в целом, опыт был очень позитивным, включая значимое число пациентов, которые больше не нуждаются в строгой диете. В настоящее время уже существует ряд публикаций, описывающих этот позитивный эффект».

 

Литература:

1.   Blau N: Phenylketonuria and BH4 deficiencies. Bremen: Uni-Med; 2010

2.   Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL: Phenylketonuria. Lancet. 2010, 376:1417–27

3.   Loeber JG. Neonatal screening in Europe: the situation in 2004. J Inherit Metab Dis. 2007; 30:30–38

4.   Belanger et al. Molec Genetics and Metab. 2011, 104 (S19), Up to date knowledge on different treatment strategies for Phenylketonuria.

 

 

Евгения Соловцова,  2014 г.