МУЗЫКАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ:

редкий и почти смертельный

 

На слух в определении этих заболеваний смешались орган и арфа. Потому и называются они так музыкально-красиво – орфанными. То есть редкими. Но постановка такого диагноза – почти смертельный приговор. В России, по статистике, в настоящее время от 1 до 1,5 миллионов человек живёт с тем или иным редким заболеванием. Часто они относятся к категории аутоиммунных, а значит, причина их возникновения в большинстве случаев остаётся неизвестной, есть лишь факторы, которые, по мнению врачей, могут спровоцировать проявление болезни.

 

В силу редкости и недостаточной изученности ещё одной проблемой является ранняя диагностика орфанных заболеваний: случается, что от первых симптомов до постановки диагноза проходит несколько лет. Особенно серьёзным это становится в ситуации с прогрессирующими фиброзирующими заболеваниями лёгких: иногда пациенты просто не доживают до того момента, когда им будет поставлен диагноз и определена стратегия лечения.

В самом конце последнего зимнего месяца по всему миру проходит День орфанных заболеваний. Лишь раз в четыре года он выпадает на свою официальную дату – 29 февраля. Эта дата была учреждена в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) с целью повышения осведомлённости о том, что каждый 20-й человек, живущий на Земле, страдает от таких недугов. В нынешнем году этому Дню была посвящена конференция «Ранняя диагностика редких заболеваний: как помочь российским пациентам». Происходило это мероприятие, посвящённое Всемирному дню редких заболеваний, тоже в редком для такого события месте – в отеле «Метрополь»! Но для журналистов медицинских изданий, что там собрались, это было не главным.

От таких заболеваний страдает около 300 миллионов человек по всему миру. К этой категории относятся около 7 тысяч патологий. Так, например, одними из наиболее распространённых орфанных заболеваний являются болезни респираторной системы, в частности, идиопатический лёгочный фиброз (ИЛФ). По прогнозам учёных, в скором времени он станет лидером во всей структуре редких заболеваний. Сейчас в мире с этим диагнозом живёт 3 миллиона человек. Ещё два с половиной миллиона страдают от системной склеродермии, которая, помимо лёгких, поражает, в первую очередь, кожу, а также другие системы органов.

В Европе такие патологические состояния считают редкими, если уровень заболеваемости не превышает 1 случая на 2 000 человек. В России к ним относятся патологии с распространённостью не более 1 случая на 10 000 человек, а их официальный перечень, обновлённый в октябре 2019 года, насчитывает 256 видов.Путём улучшения ранней диагностики и доступности инновационной терапии можно продлить и даже спасти жизни пациентов с редкими заболеваниями лёгких.

Так, например, у ИЛФ нет специфических симптомов, на первых порах его можно принять за бронхиальную астму, а значит – упустить время. «Необратимые ухудшения функции лёгких – основная причина фатального исхода при ИЛФ и при других фиброзирующих прогрессирующих заболеваниях лёгких, – рассказал Сергей Авдеев, доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, главный внештатный пульмонолог Минздрава РФ. –Поэтому важно как можно раньше диагностировать данные заболевания, что позволит выбрать правильную стратегию лечения и замедлить патологический процесс в лёгких». 

Об этом же говорит пример одной из его пациенток.  Кинолог (46 лет) из Краснодара  не подозревала о своей болезни, хотя и знала, что у неё отец и тётя умерли от орфанных заболеваний. Но она делала периодически флюорографию, и всё вроде было хорошо. Но однажды сделала компьютерную томографию и... Она долго не могла прийти в себя от этой новости, но, в конце концов, взяла себя в руки и начала искать решение своей «проблемы». Узнала про Авдеева, нашла его, прошла курс лечения, и сейчас её состояние стабилизировалось. Теперь живёт нормальной жизнью.

«Инструментами изучения и анализа редких заболеваний во всём мире являются регистры.  В России с 2017 года существует регистр пациентов с ИЛФ», – добавляет Авдеев. На сегодняшний день российский регистр насчитывает более 1300 человек. По статистике, распространённость этой патологии составляет от 10 до 43 случаев на 100 тысяч населения, а значит, в нашей стране пациентов с этим диагнозом может быть в несколько раз больше, чем сейчас находится в Регистре. Средняя выживаемость пациентов составляет 2,5-3 года с момента постановки диагноза. Таким образом, смертность от этого заболевания превышает смертность от большинства онкологических заболеваний. Профессор Авдеев перечислил симптомы этой патологии: одышка, кашель, слабость, утомляемость, выделение мокроты, потеря веса, боли в грудной клетке и т. д. На снимках лёгкие у таких больных выглядят, как пчелиные соты, а это значит, что ещё 2 – 3 года и смерть.

В конце 2019 года антифибротический препарат нинтеданиб (он же варгатеф), зарегистрированный для терапии идиопатического лёгочного фиброза получил ещё одно показание – «интерстициальные заболевания лёгких при системной склеродермии». Системная склеродермия – редкое аутоиммунное заболевание соединительной ткани с характерным поражением кожи, сосудов, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов – лёгкие, сердце, пищеварительный тракт, почки. Каждый год на каждый миллион человек фиксируется от 7 до 20 новых случаев. Большинство пациентов – это женщины в возрасте от 25 до 55 лет.

Более подробно о системной склеродермии рассказала профессор Лидия Ананьева, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией микроциркуляции и воспаления НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой. К сожалению, эта болезнь очень сильно меняет внешность, человек резко стареет, что особенно обидно для женщин. Ещё при этом она отметила, что фиброз – это образование рубца в ткани или органе. Другими словами, если поражение лёгких смертельно, то при рубцевании органа можно болезнь стабилизировать.

Ещё один участник пресс-конференции, профессор Александр Лила, также доктор медицинских наук, директор НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой, рассказал о некоторых интерстициальных поражениях лёгких у ревматологических больных, а это системная склеродермия, ревматоидный артрит, дерматополимиозит, системная красная волчанка и так далее. На сегодня ведущий метод определения редких болезней – компьютерная томография. И, конечно, мультидисциплинарный подход к их лечению.

Интерстициальные заболевания лёгких (ИЗЛ) – одно из самых частых проявлений системной склеродермии, которое потенциально опасно для жизни. В течение трёх лет после постановки диагноза примерно у 25% пациентов развивается значительное поражение лёгких. Именно ИЗЛ в 35% случаев становятся причиной смерти пациентов с системной склеродермией. Основная опасность ИЗЛ – прогрессирующий фиброз лёгких, который можно приостановить, диагностировав заболевание на ранней стадии. И ключевую роль в повышении уровня ранней диагностики играет мультидисциплинарный подход к ведению таких пациентов, то есть «работать» с ними должны совместно ревматологи, рентгенологи и пульмонологи.

«Повышение уровня ранней диагностики заболевания и осведомлённость врачей о необходимости применения мультидисциплинарного подхода к ведению пациентов, а также готовность пациентов к инновационным методам терапии – на сегодня главные задачи. Мы считаем, что сотрудничество со всеми заинтересованными в этом сторонами принесёт свои плоды, а значит, пациенты с редкими заболеваниями смогут получать надлежащее лечение и помощь», – прокомментировала Ирина Мясникова, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний.

Резюмируя, надо сказать, что в совокупности около 5% мирового населения, что сравнимо с населением США, несут бремя тяжёлых, но малоизвестных болезней, которые сложно как выявить, так и лечить: утверждённые методы лечения существуют для менее чем 5% из 6 000 известных редких заболеваний. Орфанные заболевания характеризуются различными состояниями и симптомами даже у пациентов, страдающих одними и теми же болезнями, что значительно усложняет постановку верного диагноза.

Часто редкие болезни впервые проявляются в детском возрасте, но являются хроническими и представляют угрозу для жизни. 72% редких заболеваний имеют генетическую природу. С 3 марта в России началась масштабная федеральная образовательная программа для врачей, посвящённая новым подходам к лечению фиброзирующих заболеваний лёгких под названием «Dum spiro spero», что значит «Пока дышу, надеюсь». В планах организатора –  компании «Берингер Ингельхайм», которая, кстати, собрала и нашу конференцию, – охватить 28 городов России и 2200 врачей.

 

Сергей Хуммедов, nmgazette@mail.ru

2020 г.